12月31日，青島市醫(yī)療保障局透露，從2021年1月1日起，戈謝病、龐貝氏病和法布雷病等三種罕見病納入青島市全民茻療保險(xiǎn)特藥保障范圍。

為貫徹落實(shí)山東省《關(guān)于進(jìn)一步完善我省大病保險(xiǎn)制度的通知》精神，結(jié)合青島實(shí)際，青島市醫(yī)療保障局會(huì)同有關(guān)部門聯(lián)合下發(fā)了《關(guān)于貫徹魯醫(yī)保發(fā)〔2020〕73號(hào)文件進(jìn)一步完善我市大病保險(xiǎn)相關(guān)政策的通知》，主要包括三方面內(nèi)容：將山東省大病保險(xiǎn)談判藥品納入青島市全民補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)特藥保障范圍；治療戈謝病、龐貝氏病和法布雷病等三種罕見病必需的特殊療效藥品按照省大病保險(xiǎn)規(guī)定支付政策執(zhí)行；完善大病保險(xiǎn)商保承辦工作。通知從2021年1月1日開始實(shí)施。以上大病保險(xiǎn)政策將進(jìn)一步提高參保群眾重特大疾病醫(yī)療保障水平，為青島市大病患者和三種罕見病患者帶來了福音。

其中，治療戈謝病、龐貝氏病和法布雷病等三種罕見病必需的特殊療效藥品按照省大病保險(xiǎn)規(guī)定支付政策執(zhí)行，即：起付標(biāo)準(zhǔn)為2萬元，2萬元至40萬元以下的部分支付80％，40萬元（含）以上的部分支付85％，一個(gè)醫(yī)療年度內(nèi)每人最高支付90萬元。戈謝病、龐貝氏病和法布雷病等三種罕見病所需特藥實(shí)行定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、定點(diǎn)責(zé)任醫(yī)師和定點(diǎn)特供藥店三定管理，不納入定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)藥占比考核范圍。具體藥品及支付價(jià)格等管理辦法根據(jù)省醫(yī)保局相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。

山東省大病保險(xiǎn)原談判藥品，主要包括依那西普注射液、鹽酸沙丙蝶呤片、注射用紫杉醇（白蛋白結(jié)合型）和鹽酸多柔比星脂質(zhì)體注射液共4種藥品，涉及7個(gè)廠家共10個(gè)商品名。既往落地省大病保險(xiǎn)談判藥品時(shí)，青島市全部納入全民補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)特藥支付范圍，均不設(shè)置起付標(biāo)準(zhǔn)和年度最高支付限額，其中依那西普注射液、鹽酸沙丙蝶呤片兩種藥品支付比例為80％，注射用紫杉醇（白蛋白結(jié)合型）和鹽酸多柔比星脂質(zhì)體注射液支付比例為60％。

本次落實(shí)省意見，本著保持政策連續(xù)性和待遇就高原則，為避免因政策調(diào)整加重個(gè)人負(fù)擔(dān)，對(duì)原4種省談判藥品繼續(xù)保留在全民補(bǔ)充醫(yī)保特藥范圍，報(bào)銷比例繼續(xù)維持原80％、60％的標(biāo)準(zhǔn)；考慮到近年來4種藥品每年實(shí)際平均報(bào)銷費(fèi)用多在2萬元以下，省文件設(shè)置2萬元起付標(biāo)準(zhǔn)和40萬元最高支付限額實(shí)際意義不大，青島市對(duì)上述4種藥品繼續(xù)保持原不設(shè)置起付標(biāo)準(zhǔn)和最高支付限額的政策，實(shí)際待遇水平高于省標(biāo)準(zhǔn)。

罕見病小貼士

顧名思義，罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，多為先天性疾病或者遺傳性疾病且很難治愈。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?．65‰～1‰的疾病。2018年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共有121種疾病被收錄其中。但目前，我國(guó)沒有明確罕見病的發(fā)病率標(biāo)準(zhǔn)，也沒有國(guó)家層面的罕見病醫(yī)保政策文件。

由于罕見病患病人群少、市場(chǎng)需求量小，而研發(fā)案例少、難度大、成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此治療罕見病藥品的價(jià)格高的驚人，有的藥品一年治療費(fèi)用需要百萬元以上，普通家庭根本無法承受。

這里以戈謝病為例對(duì)罕見病作以簡(jiǎn)單介紹。戈謝病又叫做葡糖腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳病。它由溶酶體酶—葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起，導(dǎo)致其底物葡萄糖腦苷脂在骨髓、脾臟、肝臟以及各系統(tǒng)的巨噬細(xì)胞中蓄積，進(jìn)而導(dǎo)致貧血、血小板減少、脾大、肝臟腫大、骨痛、神經(jīng)系統(tǒng)病變等相應(yīng)臨床表現(xiàn)。伊米苷酶（商品名思而贊）是目前國(guó)內(nèi)唯一可獲得的戈謝病特異性治療藥物，用于確診患者的長(zhǎng)期酶替代療法，特異性地補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，減少葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)的貯積?；颊呤褂盟级澋膭┝侩S著體重的增長(zhǎng)而逐年增加，按10公斤體重每月維持劑量需要1．5支計(jì)算，一個(gè)40公斤體重的患者僅維持劑量需要治療費(fèi)用96萬元。2015年青島在全國(guó)率先實(shí)施了由政府、藥企、社會(huì)、患者四方共同負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用的特藥特材救助政策，后來思而贊被納入青島市全民補(bǔ)充醫(yī)保特藥保障范圍，未設(shè)置起付標(biāo)準(zhǔn)和年度最高支付限額，目前青島市共有13名患者享受特藥報(bào)銷待遇。

這次山東省大病保險(xiǎn)政策出臺(tái)后，根據(jù)法律規(guī)定，上位法高于下位法，新的規(guī)定優(yōu)于舊的規(guī)定，青島市醫(yī)保政策應(yīng)當(dāng)服從于國(guó)家和省的醫(yī)保政策，原有的政策也要做出相應(yīng)的調(diào)整并和省里保持一致。

罕見病或許離普通人很遠(yuǎn)，但了解它們、關(guān)注它們，才能更好地幫助罕見病患者和家庭，讓他們不再感到孤單。最新消息稱，明年起我國(guó)將對(duì)第二批罕見病生產(chǎn)原料實(shí)行零關(guān)稅，因此我們相信，隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展，會(huì)有關(guān)于罕見病藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會(huì)保險(xiǎn)、個(gè)人權(quán)益等多方面的利好政策發(fā)布實(shí)施，為罕見病患者和家庭帶來更多福音。

來源：大眾報(bào)業(yè)·大眾日?qǐng)?bào)